Wzorce dziedziczenia cech podczas rozmnażania płciowego ustalił G. Mendel. Konieczne jest jasne zrozumienie genotypu i fenotypu, alleli, homo- i heterozygotyczności, dominacji i jej typów, rodzajów krzyżówek, a także sporządzenia diagramów.
Monohybrydowy zwane skrzyżowaniem, w którym formy macierzyste różnią się od siebie jedną parą kontrastujących, alternatywnych znaków.
W konsekwencji przy takim krzyżowaniu można prześledzić wzorce dziedziczenia tylko dwóch wariantów cechy, o rozwoju których decyduje para genów allelicznych. Przykładami krzyżówek monohybrydowych przeprowadzonych przez G. Mendla są krzyżówki grochu o tak wyraźnie widocznych cechach alternatywnych, jak fioletowo-białe kwiaty, żółto-zielone zabarwienie niedojrzałych owoców (fasoli), gładka i pomarszczona powierzchnia nasion, żółto-zielone wybarwienie itp. .
Jednorodność mieszańców pierwszej generacji (pierwsze prawo Mendla). Krzyżując groszek z kwiatami fioletowymi (AA) i białymi (aa), Mendel odkrył, że wszystkie rośliny hybrydowe pierwszej generacji (F 1) miały kwiaty fioletowe (ryc. 2).
Rysunek 2 – Schemat skrzyżowania monohybrydowego
W tym samym czasie nie pojawił się biały kolor kwiatu. Podczas krzyżowania roślin o nasionach gładkich i pomarszczonych hybrydy będą miały nasiona gładkie. G. Mendel ustalił także, że wszystkie mieszańce F 1 okazały się jednolite (jednorodne) w każdej z siedmiu badanych przez niego cech. W rezultacie u mieszańców pierwszego pokolenia z pary alternatywnych cech rodzicielskich pojawia się tylko jedna, a cecha drugiego rodzica zdaje się zanikać.
Znaki alternatywne to znaki wzajemnie się wykluczające i kontrastujące.
Mendel nazwał zjawisko dominacji cech jednego z rodziców u mieszańców F 1, a odpowiadającej im cechy – dominacją. Cechy, które nie występują u mieszańców F 1, nazwał recesywnymi. Ponieważ wszystkie hybrydy pierwszej generacji są jednolite, zjawisko to nazwano pierwszymi prawami Mendla, czyli prawem jednorodności hybryd pierwszej generacji, a także zasadą dominacji.
Można to sformułować następująco: krzyżując dwa organizmy należące do różnych czystych linii (dwa organizmy homozygotyczne), różniące się od siebie jedną parą cech alternatywnych, całe pierwsze pokolenie mieszańców będzie jednolite i będzie nosiło cechę jednego z rodzice.
Każdy gen ma dwa stany - „A” i „a”, więc tworzą jedną parę, a każdy członek pary nazywany jest allelem. Geny zlokalizowane w tych samych loci (sekcjach) chromosomów homologicznych i determinujące alternatywny rozwój tej samej cechy nazywane są allelicznymi.
Na przykład fioletowy i biały kolor kwiatu grochu są odpowiednio cechami dominującymi i recesywnymi dla dwóch alleli (A i a) jednego genu. Ze względu na obecność dwóch alleli możliwe są dwa stany organizmu: homo- i heterozygotyczny. Jeśli organizm zawiera identyczne allele określonego genu (AA lub aa), wówczas nazywa się go homozygotą pod względem tego genu (lub cechy), a jeśli jest inny (Aa) nazywa się go heterozygotą. Dlatego allel jest formą istnienia genu. Przykładem genu trillelicznego jest gen determinujący układ grupowy krwi ABO u człowieka. Alleli jest jeszcze więcej: w przypadku genu kontrolującego syntezę ludzkiej hemoglobiny znanych jest wiele dziesiątek.
Z hybrydowych nasion grochu Mendel wyhodował rośliny, które uległy samozapyleniu, a powstałe nasiona ponownie zasiał. W rezultacie uzyskano mieszańce drugiej generacji, czyli hybrydy F2. Wśród tych ostatnich stwierdzono podział w każdej parze cech alternatywnych w stosunku około 3:1, tj. trzy czwarte roślin miało cechy dominujące (fioletowe kwiaty, żółte nasiona, gładkie nasiona itp.), a jedna czwarta miała cechy recesywne postacie (białe kwiaty, zielone nasiona, pomarszczone nasiona itp.). W rezultacie cecha recesywna u hybrydy F 1 nie zniknęła, a jedynie została stłumiona i pojawiła się ponownie w drugim pokoleniu. To uogólnienie zostało później nazwane drugim prawem Mendla, czyli prawem rozszczepiania.
Segregacja to zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część ma cechę dominującą, a część recesywną.
Drugie prawo Mendla: gdy krzyżuje się ze sobą dwóch potomków pierwszego pokolenia (dwa osobniki heterozygotyczne), w drugim pokoleniu następuje rozszczepienie w pewnym stosunku liczbowym: na fenotyp 3:1, na genotyp 1:2:1 ( Ryc. 3).
Rysunek 3 – Schemat podziału cech
podczas krzyżowania mieszańców F 1
G. Mendel wyjaśnił podział cech u potomstwa podczas krzyżowania osobników heterozygotycznych faktem, że gamety są genetycznie czyste, to znaczy niosą tylko jeden gen z pary allelicznej. Prawo czystości gamet można sformułować w następujący sposób: podczas tworzenia komórek rozrodczych tylko jeden gen z pary alleli trafia do każdej gamety.
Należy pamiętać, że zastosowanie metody hybrydologicznej do analizy dziedziczenia cech u dowolnego gatunku zwierząt lub roślin obejmuje następujące krzyżówki:
krzyżowanie form rodzicielskich (P) różniących się jedną (krzyżowanie monohybrydowe) lub kilkoma parami (krzyżowanie polihybrydowe) cech alternatywnych i uzyskanie mieszańców pierwszej generacji (F 1);
krzyżowanie ze sobą mieszańców F 1 i otrzymanie mieszańców drugiej generacji (F 2);
analiza matematyczna wyników krzyżowania.
Następnie Mendel zajął się badaniem krzyżowania dihybrydowego.
Krzyż dihybrydowy- jest to skrzyżowanie, w którym biorą udział dwie pary alleli (sparowane geny są alleliczne i zlokalizowane są tylko na chromosomach homologicznych).
W krzyżowaniu dihybrydowym G. Mendel badał dziedziczenie cech, za które odpowiadają geny leżące w różnych parach homologicznych chromosomów. W związku z tym każda gameta musi zawierać jeden gen z każdej pary alleli.
Hybrydy heterozygotyczne pod względem dwóch genów nazywane są diheterozygotami, a jeśli różnią się trzema lub wieloma genami, nazywane są odpowiednio tri- i poliheterozygotami.
Bardziej złożone schematy krzyżowania dihybrydowego, rejestracja genotypów i fenotypów F2 przeprowadza się przy użyciu sieci Punnetta. Spójrzmy na przykład takiego skrzyżowania. Do krzyżowania pobrano dwie początkowe homozygotyczne formy rodzicielskie: pierwsza forma miała żółte i gładkie nasiona; druga forma miała nasiona zielone i pomarszczone (ryc. 4).
Rysunek 4 – Krzyżowanie dihybrydowe grochu,
nasiona różniące się kształtem i kolorem
Dominującymi cechami są żółty kolor i gładkie nasiona; zielony kolor i pomarszczone nasiona są cechami recesywnymi. Hybrydy pierwszej generacji skrzyżowane ze sobą. W drugim pokoleniu zaobserwowano rozszczepienie fenotypowe w stosunku 9:3:3:1, czyli (3+1) 2 , po samozapyleniu mieszańców F 1 ponownie pojawiły się pomarszczone i zielone nasiona, zgodnie z prawem rozszczepienia .
Rośliny rodzicielskie w tym przypadku mają genotypy AABB i aabb, a genotyp mieszańców F 1 to AaBb, czyli jest diheterozygotyczny.
Zatem podczas krzyżowania osobników heterozygotycznych różniących się kilkoma parami cech alternatywnych potomstwo wykazuje rozszczepienie fenotypowe w stosunku (3+1) n, gdzie n jest liczbą par cech alternatywnych.
Geny determinujące rozwój różnych par cech nazywane są nieallelicznymi.
Wyniki krzyżówek dihybrydowych i polihybrydowych zależą od tego, czy geny determinujące rozpatrywane cechy znajdują się na tym samym chromosomie, czy na różnych chromosomach. Mendel natknął się na cechy, których geny znajdowały się w różnych parach homologicznych chromosomów grochu.
Podczas mejozy homologiczne chromosomy różnych par są losowo łączone w gamety. Jeśli chromosom ojcowski z pierwszej pary dostanie się do gamety, wówczas z równym prawdopodobieństwem zarówno chromosomy ojcowskie, jak i matczyne z drugiej pary mogą przedostać się do tej gamety. Dlatego cechy, których geny znajdują się w różnych parach homologicznych chromosomów, są łączone niezależnie od siebie. Następnie okazało się, że z siedmiu par cech badanych przez Mendla u grochu, które mają diploidalną liczbę chromosomów 2 n = 14, geny odpowiedzialne za jedną z par cech znajdowały się na tym samym chromosomie. Mendel nie stwierdził jednak naruszenia prawa niezależnego dziedziczenia, gdyż nie zaobserwowano powiązania między tymi genami ze względu na dużą odległość między nimi).
Na podstawie swoich badań Mendel wyprowadził trzecie prawo – prawo niezależnego dziedziczenia cech, czyli niezależnej kombinacji genów.
Każda para genów allelicznych (i kontrolowane przez nie cechy alternatywne) jest dziedziczona niezależnie od siebie.
Prawo niezależnej kombinacji genów stanowi podstawę zmienności kombinacyjnej obserwowanej podczas krzyżowania we wszystkich żywych organizmach. Należy również zauważyć, że w przeciwieństwie do pierwszego prawa Mendla, które jest zawsze ważne, drugie prawo obowiązuje tylko dla genów zlokalizowanych w różnych parach homologicznych chromosomów. Wynika to z faktu, że niehomologiczne chromosomy łączą się w komórce niezależnie od siebie, co udowodniono nie tylko badając naturę dziedziczenia cech, ale także bezpośrednimi metodami cytologicznymi.
Studiując materiał, należy zwrócić uwagę na przypadki naruszenia regularnych podziałów fenotypowych spowodowane śmiercionośnym działaniem poszczególnych genów.
Dziedziczność i zmienność. Dziedziczność i zmienność to najważniejsze cechy charakterystyczne wszystkich żywych organizmów.
Zmienność dziedziczną lub genotypową dzieli się na kombinatywną i mutacyjną.
Zmienność kombinacyjna nazywana jest zmiennością, która opiera się na tworzeniu rekombinacji, czyli takich kombinacji genów, których nie posiadali rodzice.
Podstawą zmienności kombinacyjnej jest rozmnażanie płciowe organizmów, w wyniku czego powstaje ogromna różnorodność genotypów. Trzy procesy służą jako praktycznie nieograniczone źródła zmienności genetycznej:
Niezależna segregacja chromosomów homologicznych w pierwszym podziale mejotycznym. Podstawą trzeciego prawa G. Mendla jest niezależna kombinacja chromosomów podczas mejozy. Przykładem zmienności kombinacyjnej jest pojawienie się nasion grochu zielonego gładkiego i żółto pomarszczonego w drugim pokoleniu ze skrzyżowania roślin z nasionami żółto gładkimi i zielono pomarszczonymi.
Wzajemna wymiana odcinków homologicznych chromosomów, czyli krzyżowanie. Tworzy nowe grupy łączące, czyli jest ważnym źródłem rekombinacji genetycznej alleli. Rekombinowane chromosomy, gdy już znajdą się w zygocie, przyczyniają się do pojawienia się cech nietypowych dla każdego z rodziców.
Losowa kombinacja gamet podczas zapłodnienia.
Te źródła zmienności kombinacyjnej działają niezależnie i jednocześnie, zapewniając ciągłe „przemieszanie” genów, co prowadzi do powstania organizmów o innym genotypie i fenotypie (same geny się nie zmieniają). Jednakże nowe kombinacje genów dość łatwo ulegają rozkładowi, gdy są przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Przykład zmienności kombinacyjnej. Kwiat piękna nocy ma gen czerwonych płatków A i gen białych płatków A. Organizm Aa ma różowe płatki. Zatem nocna piękność nie ma genu koloru różowego, kolor różowy powstaje w wyniku połączenia (połączenia) genów koloru czerwonego i białego.
Osoba cierpi na dziedziczną anemię sierpowatokrwinkową. AA to norma, aa to śmierć, Aa to SKA. W przypadku SCD osoba nie toleruje wzmożonej aktywności fizycznej i nie cierpi na malarię, tj. Czynnik wywołujący malarię, Plasmodium falciparum, nie może odżywiać się niewłaściwą hemoglobiną. Ta funkcja jest przydatna w strefie równikowej; Nie ma na to genu, powstaje z połączenia genów A i a.
Zatem zmienność dziedziczna jest wzmocniona przez zmienność kombinacyjną. Po powstaniu poszczególne mutacje znajdują się w sąsiedztwie innych mutacji i stają się częścią nowych genotypów, czyli powstaje wiele kombinacji alleli. Każdy osobnik jest genetycznie wyjątkowy (z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych i osobników powstałych w wyniku rozmnażania bezpłciowego klonu, którego przodkiem jest pojedyncza komórka). Jeśli więc założymy, że w każdej parze homologicznych chromosomów znajduje się tylko jedna para genów allelicznych, to dla osoby, która ma haploidalny zestaw chromosomów równy 23, liczba możliwych genotypów wyniesie 3 do potęgi 23. Tak ogromna liczba genotypów jest 20 razy większa niż liczba wszystkich ludzi na Ziemi. Jednak w rzeczywistości chromosomy homologiczne różnią się kilkoma genami i w obliczeniach nie jest brane pod uwagę zjawisko krzyżowania . Dlatego liczbę możliwych genotypów wyraża się w liczbie astronomicznej i można śmiało stwierdzić, że pojawienie się dwóch identycznych osób jest prawie niemożliwe (z wyjątkiem identycznych bliźniaków powstałych z jednego zapłodnionego jaja). Oznacza to w szczególności możliwość wiarygodnego ustalenia tożsamości na podstawie pozostałości żywej tkanki, potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa.
Zatem wymiana genów w wyniku krzyżowania chromosomów w pierwszym podziale mejozy, niezależna i przypadkowa rekombinacja chromosomów w mejozie oraz losowość fuzji gamet podczas procesu płciowego to trzy czynniki zapewniające istnienie zmienności kombinacyjnej . Zmienność mutacyjna samego genotypu.
Mutacje to nagłe, dziedziczne zmiany w materiale genetycznym, które prowadzą do zmian w pewnych cechach organizmu.
Główne założenia teorii mutacji zostały opracowane przez naukowca G. De Vriesa w 1901 roku – 1903 i sprowadzić do następującego:
Mutacje pojawiają się nagle, spazmatycznie, jako dyskretne zmiany cech;
W odróżnieniu od zmian niedziedzicznych mutacje są zmianami jakościowymi przekazywanymi z pokolenia na pokolenie;
Mutacje objawiają się na różne sposoby i mogą być zarówno korzystne, jak i szkodliwe, zarówno dominujące, jak i recesywne;
Prawdopodobieństwo wykrycia mutacji zależy od liczby badanych osobników;
Podobne mutacje mogą występować wielokrotnie;
Mutacje są nieukierunkowane (spontaniczne), tj. dowolna część chromosomu może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach.
Niemal każda zmiana w strukturze lub liczbie chromosomów, w której komórka zachowuje zdolność do samoreprodukcji, powoduje dziedziczną zmianę cech organizmu.
Ze względu na charakter zmiany w genomie, czyli zbiór genów zawartych w haploidalnym zestawie chromosomów, wyróżnia się mutacje genowe, chromosomalne i genomowe.
Mutacje genowe lub punktowe są wynikiem zmian w sekwencji nukleotydowej cząsteczki DNA w obrębie jednego genu.
Taka zmiana w genie jest odtwarzana podczas transkrypcji w strukturze mRNA; prowadzi to do zmiany sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym powstającym podczas translacji na rybosomach. W rezultacie syntezowane jest inne białko, co prowadzi do zmiany odpowiedniej cechy organizmu. Jest to najczęstszy rodzaj mutacji i najważniejsze źródło dziedzicznej zmienności organizmów.
Mutacje chromosomowe (przegrupowania lub aberracje) to zmiany w strukturze chromosomów, które można zidentyfikować i zbadać pod mikroskopem świetlnym.
Znane są różne typy przegrupowań:
Brak – utrata końcowych odcinków chromosomu;
Usunięcie – utrata odcinka chromosomu w jego środkowej części;
Powielanie – podwójne lub wielokrotne powtórzenie genów zlokalizowanych w określonym regionie chromosomu;
Inwersja – obrót odcinka chromosomu o 180°, w wyniku czego geny w tym odcinku znajdują się w odwrotnej kolejności niż zwykle;
Translokacja – zmiana położenia dowolnej części chromosomu w zestawie chromosomów. Najczęstszym rodzajem translokacji są translokacje wzajemne, w których regiony są wymieniane między dwoma niehomologicznymi chromosomami. Odcinek chromosomu może zmienić swoje położenie bez wzajemnej wymiany, pozostając w tym samym chromosomie lub włączając się w inny.
Mutacje genomowe to zmiany w liczbie chromosomów w genomie komórek organizmu. Zjawisko to zachodzi w dwóch kierunkach: w kierunku wzrostu liczby całych zestawów haploidalnych (poliploidia) oraz w kierunku utraty lub włączenia poszczególnych chromosomów (aneuploidia).
Poliploidia – wielokrotny wzrost haploidalnego zestawu chromosomów. Komórki o różnej liczbie haploidalnych zestawów chromosomów nazywane są triploidami (3 n), tetraploidalnymi (4 n), heksaploidalnymi (6 n), oktaploidalnymi (8 n) itp. Najczęściej poliploidy powstają, gdy kolejność rozbieżności chromosomów jest równa bieguny komórkowe ulegają zakłóceniu podczas mejozy lub mitozy. Poliploidia powoduje zmiany w charakterystyce organizmu i dlatego jest ważnym źródłem zmienności w ewolucji i selekcji, zwłaszcza u roślin. Wynika to z faktu, że hermafrodytyzm (samozapylenie), apomiksja (partenogeneza) i rozmnażanie wegetatywne są bardzo rozpowszechnione w organizmach roślinnych. Dlatego około jedna trzecia gatunków roślin powszechnych na naszej planecie – poliploidy, a w ostro kontynentalnych warunkach wysokogórskich Pamirów rośnie do 85% poliploidów. Prawie wszystkie rośliny uprawne to także poliploidy, które w przeciwieństwie do swoich dzikich krewnych mają większe kwiaty, owoce i nasiona, a więcej składników odżywczych gromadzi się w organach spichrzowych (łodygach, bulwach). Poliploidy łatwiej przystosowują się do niesprzyjających warunków życia i łatwiej tolerują niskie temperatury i suszę. Dlatego są szeroko rozpowszechnione w regionach północnych i wysokogórskich.
Mendel wszystkie swoje doświadczenia przeprowadził z dwiema odmianami grochu z nasionami odpowiednio żółtymi i zielonymi. Po skrzyżowaniu tych dwóch odmian okazało się, że u wszystkich ich potomków nasiona były żółte, a wynik ten nie zależał od odmiany, do której należała roślina mateczna i ojcowska. Doświadczenie pokazuje, że oboje rodzice są w równym stopniu zdolni do przekazania swoich cech dziedzicznych swoim dzieciom.
Potwierdzono to w innym eksperymencie. Mendel skrzyżował groszek z pomarszczonymi nasionami z inną odmianą o gładkich nasionach. W rezultacie potomstwo okazało się mieć gładkie nasiona. W każdym takim eksperymencie jedna cecha okazuje się przeważać nad drugą. Nazywano go dominującym. To właśnie objawia się u potomstwa w pierwszym pokoleniu. Cecha tłumiona przez cechę dominującą nazywana jest recesywną. We współczesnej literaturze używa się innych nazw: „allele dominujące” i „allele recesywne”. Składniki cech nazywane są genami. Mendel zaproponował oznaczanie ich literami alfabetu łacińskiego.
Drugie prawo Mendla lub prawo segregacji
W drugim pokoleniu potomstwa zaobserwowano ciekawe wzorce w rozkładzie cech dziedzicznych. Do doświadczeń pobrano nasiona z pierwszego pokolenia (osobniki heterozygotyczne). W przypadku nasion grochu okazało się, że 75% wszystkich roślin miało nasiona żółte lub gładkie, a 25% odpowiednio zielone i pomarszczone. Mendel przeprowadził wiele eksperymentów i upewnił się, że ta zależność jest dokładnie spełniona. Allele recesywne pojawiają się dopiero w drugim pokoleniu potomstwa. Podział następuje w stosunku 3 do 1.
Trzecie prawo Mendla, czyli prawo niezależnego dziedziczenia charakterów
Mendel odkrył swoje trzecie prawo, badając dwie cechy charakterystyczne nasion grochu (ich marszczenie i kolor) w drugim pokoleniu. Krzyżując rośliny homozygotyczne z żółtymi gładkimi i zielonymi pomarszczonymi, odkrył niesamowite zjawisko. Potomstwo takich rodziców dało osobniki o cechach, których nigdy nie obserwowano w poprzednich pokoleniach. Były to rośliny o nasionach żółtych pomarszczonych i zielonych gładkich. Okazało się, że przy krzyżowaniu homozygotycznym obserwuje się niezależną kombinację i dziedziczność cech. Połączenie następuje losowo. Geny determinujące te cechy muszą być zlokalizowane na różnych chromosomach.
Wstęp.
Genetyka to nauka zajmująca się badaniem wzorców dziedziczności i zmienności organizmów żywych.
Człowiek od dawna zauważył trzy zjawiska związane z dziedzicznością: po pierwsze, podobieństwo cech potomków i rodziców; po drugie, różnice między niektórymi (czasami wieloma) cechami potomków od odpowiednich cech rodzicielskich; po trzecie, pojawienie się u potomstwa cech, które występowały tylko u odległych przodków. Ciągłość cech pomiędzy pokoleniami zapewnia proces zapłodnienia. Od niepamiętnych czasów człowiek spontanicznie wykorzystywał właściwości dziedziczności do celów praktycznych - do hodowli odmian roślin uprawnych i ras zwierząt domowych.
Pierwsze pomysły na temat mechanizmu dziedziczności wyrazili starożytni greccy naukowcy Demokryt, Hipokrates, Platon i Arystoteles. Autor pierwszej naukowej teorii ewolucji, J.-B. Aby wyjaśnić to, co postulował na przełomie XVIII i XIX wieku, Lamarck wykorzystał koncepcje starożytnych greckich naukowców. zasada przekazywania potomstwu nowych cech nabytych w ciągu życia jednostki. Karol Darwin wysunął teorię pangenezy, która wyjaśniała dziedziczenie cech nabytych
zdefiniował Karol Darwin dziedziczność jako właściwość wszystkich żywych organizmów polegająca na przekazywaniu ich cech i właściwości z pokolenia na pokolenie, oraz zmienność jako właściwość wszystkich żywych organizmów do nabywania nowych cech w procesie indywidualnego rozwoju.
Dziedziczenie cech następuje poprzez reprodukcję. W rozmnażaniu płciowym nowe pokolenia powstają w wyniku zapłodnienia. Materialne podstawy dziedziczności zawarte są w komórkach rozrodczych. W przypadku rozmnażania bezpłciowego lub wegetatywnego nowe pokolenie rozwija się albo z jednokomórkowych zarodników, albo z formacji wielokomórkowych. W przypadku tych form reprodukcji połączenie między pokoleniami odbywa się za pośrednictwem komórek zawierających materialne podstawy dziedziczności (elementarne jednostki dziedziczności) - geny - które są odcinkami chromosomów DNA.
Zestaw genów, który organizm otrzymuje od rodziców, stanowi jego genotyp. Połączenie cech zewnętrznych i wewnętrznych jest fenotypem. Fenotyp rozwija się w wyniku interakcji genotypu i warunków środowiskowych. Tak czy inaczej, podstawą pozostają cechy, które niosą geny.
Wzorce przekazywania cech z pokolenia na pokolenie po raz pierwszy odkrył wielki czeski naukowiec Gregor Mendel. Odkrył i sformułował trzy prawa dziedziczenia, które stanowiły podstawę współczesnej genetyki.
Życie i badania naukowe Gregora Johanna Mendla.
Morawski mnich i genetyk roślin. Johann Mendel urodził się w 1822 roku w miasteczku Heinzendorf (obecnie Gincice w Czechach), gdzie jego ojciec był właścicielem małej chłopskiej działki. Gregor Mendel, zdaniem tych, którzy go znali, był naprawdę życzliwym i sympatycznym człowiekiem. Po ukończeniu szkoły podstawowej w miejscowej szkole wiejskiej, a następnie po ukończeniu Kolegium Pijarów w Lipniku, w 1834 roku został przyjęty do pierwszej klasy gramatycznej w Gimnazjum Cesarsko-Królewskim w Troppaun. Cztery lata później rodzice Johanna w wyniku splotu wielu niefortunnych wydarzeń, które szybko następowały po sobie, zostali całkowicie pozbawieni możliwości zwrotu niezbędnych wydatków związanych z jego studiami, a ich syn, mając wówczas zaledwie 16 lat, został pozbawiony możliwości zwrotu niezbędnych wydatków związanych ze studiami. zmuszony był całkowicie samodzielnie zająć się swoim utrzymaniem. W 1843 roku Mendel został przyjęty do klasztoru augustianów św. Tomasza w Altbrunn, gdzie przyjął imię Gregor. W 1846 roku Mendel uczęszczał także na wykłady z zakresu gospodarowania, ogrodnictwa i uprawy winorośli w Instytucie Filozoficznym w Brünn. W 1848 r., po ukończeniu z głębokim szacunkiem kursu teologicznego, Mendel otrzymał pozwolenie na przygotowanie się do egzaminów na stopień doktora filozofii. Kiedy w następnym roku utwierdził się w zamiarze przystąpienia do egzaminu, otrzymał polecenie zajęcia miejsca zastępcy w Gimnazjum Cesarsko-Królewskim w Znaim, co wykonał z radością.
W 1851 roku opat klasztoru wysłał Mendla na studia na Uniwersytecie Wiedeńskim, gdzie studiował m.in. botanikę. Po ukończeniu studiów Mendel wykładał nauki przyrodnicze w miejscowej szkole. Dzięki temu krokowi jego sytuacja finansowa uległa radykalnej zmianie. W dobrodziejstwie egzystencji fizycznej, tak niezbędnej w każdym zawodzie, z głęboką czcią powróciły do niego odwaga i siła, a przez rok próbny z wielką pilnością i miłością studiował przepisane klasyczne przedmioty. W wolnych chwilach studiował niewielką kolekcję botaniczną i mineralogiczną, którą oddano mu do dyspozycji w klasztorze. Jego pasja do nauk przyrodniczych była tym większa, im większe otrzymywał możliwości, aby się jej poświęcić. Choć wspomniana w tych badaniach pozbawiona była jakichkolwiek wskazówek, a droga samouka, jak w żadnej innej nauce, jest tu trudna i prowadzi do celu powoli, to jednak w tym czasie Mendel nabrał takiego zamiłowania do studiowania natury, że nie szczędził już wysiłków, aby wypełnić luki, które się w nim zmieniły poprzez samokształcenie i podążanie za radami osób z praktycznym doświadczeniem. 3 kwietnia 1851 roku „korpus nauczycielski” szkoły podjął decyzję o zaproszeniu kanonika klasztoru św. Tomasza, pana Grzegorza Mendla, do czasowego obsadzenia stanowiska profesora. Sukcesy pomologiczne Gregora Mendla dały mu prawo do tytułu gwiazdy i tymczasowego stanowiska zastępcy historii naturalnej w klasie przygotowawczej Technikum. W pierwszym semestrze studiów uczył się tylko dziesięć godzin tygodniowo i wyłącznie metodą Dopplera. W drugim semestrze uczył się dwadzieścia godzin tygodniowo. Spośród nich dziesięciu studiuje fizykę z Dopplerem, pięć tygodniowo zoologii u Rudolfa Knera. Jedenaście godzin tygodniowo – botanika z profesorem Fenzlem: oprócz wykładów z morfologii i systematyki wziął także specjalne warsztaty z opisu i identyfikacji roślin. W trzecim semestrze zapisał się już na trzydzieści dwie godziny zajęć tygodniowo: dziesięć godzin - fizyka z Dopplerem, dziesięć - chemia z Rottenbacherem: chemia ogólna, chemia medyczna, chemia farmakologiczna i warsztat z chemii analitycznej. Piątka dla zoologii z Knerem. Sześć godzin zajęć z Ungerem, jednym z pierwszych cytologów na świecie. W swoich laboratoriach studiował anatomię i fizjologię roślin oraz odbył praktyczne szkolenie z technik mikroskopowych. A raz w tygodniu na wydziale matematyki odbywają się warsztaty z logarytmu i trygonometrii.
1850, życie toczyło się dobrze. Mendel mógł już sam siebie utrzymać i był bardzo szanowany przez swoich kolegów, ponieważ dobrze wywiązywał się ze swoich obowiązków i bardzo miło się z nim rozmawiało. Jego uczniowie go uwielbiali.
W 1851 roku Gregor Mendel zajął się kardynalnym problemem biologii - problemem zmienności i dziedziczności. Wtedy to zaczął przeprowadzać eksperymenty dotyczące ukierunkowanej uprawy roślin. Mendel przywiózł różne rośliny z dalekich i bliskich okolic Brünn. Uprawiał rośliny grupowo w specjalnie przeznaczonej dla każdego z nich części ogrodu klasztornego, w różnych warunkach zewnętrznych. Zajmował się żmudnymi obserwacjami meteorologicznymi. Większość swoich doświadczeń i obserwacji Gregor przeprowadził na grochu, który począwszy od 1854 roku wysiewano każdej wiosny w małym ogródku pod oknami prałatury. Przeprowadzenie wyraźnego doświadczenia hybrydyzacyjnego na grochu nie było trudne. Aby to zrobić, wystarczy otworzyć duży, choć jeszcze niedojrzały kwiat pęsetą, oderwać pylniki i samodzielnie ustalić „parę”, którą będzie krzyżował. Ponieważ wykluczone jest samozapylenie, odmiany grochu są z reguły „czystymi liniami” o stałych cechach, które nie zmieniają się z pokolenia na pokolenie i są niezwykle jasno określone. Mendel wyróżnił cechy decydujące o różnicach międzyodmianowych: barwę łuski ziaren dojrzałych i oddzielnie ziaren niedojrzałych, kształt dojrzałego grochu, barwę „białka” (bielma), długość osi łodygi, lokalizacja i kolor pąków. W eksperymencie użył ponad trzydziestu odmian, a każda z odmian została wcześniej poddana dwuletniemu testowi na „stałość”, „stałość cech”, „czystość krwi” - w 1854 i 1855 roku. Eksperymenty z groszkiem trwały osiem lat. Setki razy w ciągu ośmiu kwitnień ostrożnie oderwał pylniki własnymi rękami i po zebraniu pyłku z pręcików kwiatu innej odmiany pęsetą nałożył go na piętno słupka. Na dziesięć tysięcy roślin uzyskanych w wyniku krzyżówek i mieszańców samozapylających wydano dziesięć tysięcy paszportów. Zapisy w nich są schludne: kiedy wyrosła roślina mateczna, jakie miała kwiaty, czyj pyłek został nawożony, jaki groszek - żółty czy zielony, gładki czy pomarszczony, jakie kwiaty - kolor na brzegach, kolor w środku - zakwitły, kiedy otrzymano nasiona, ile jest żółtych, ile zielonych, okrągłych, pomarszczonych, ile z nich wybiera się do sadzenia, kiedy są sadzone i tak dalej.
Efektem jego badań był raport „Doświadczenia na mieszańcach roślin”, który odczytał przyrodnik z Brunna w 1865 roku. W raporcie czytamy: „Powodem przeprowadzenia eksperymentów, którym poświęcony jest ten artykuł, było sztuczne krzyżowanie roślin ozdobnych, przeprowadzone w celu uzyskania nowych form różniących się kolorem. Do przeprowadzenia dalszych eksperymentów w celu prześledzenia rozwoju mieszańców u ich potomstwa, impuls dał uderzający wzór, dzięki któremu formy hybrydowe nieustannie powracały do form swoich przodków. Jak to często bywa w historii nauki, dzieło Mendla nie od razu zyskało należyte uznanie ze strony współczesnych. Wyniki jego eksperymentów ogłoszono na posiedzeniu Towarzystwa Nauk Przyrodniczych miasta Brünn, a następnie opublikowano w czasopiśmie tego Towarzystwa, jednak idee Mendla nie znalazły wówczas poparcia. Numer czasopisma opisujący rewolucyjną twórczość Mendla zbierał kurz w bibliotekach od trzydziestu lat. Dopiero pod koniec XIX w. naukowcy zajmujący się problematyką dziedziczności odkryli dzieła Mendla, a on mógł zyskać (pośmiertnie) uznanie, na jakie zasługiwał.
Pierwsze prawo Mendla
Nazywa się krzyżowanie dwóch organizmów hybrydyzacja, nazywa się potomstwo powstałe w wyniku skrzyżowania dwóch osobników o różnej dziedziczności hybrydowy, i odrębna osoba - hybrydowy.Mononukleozahybrydowy nazywa się krzyżowaniem dwóch organizmów, które różnią się od siebie jedną parą alternatywnych (wzajemnie wykluczających się) cech. W konsekwencji przy takim krzyżowaniu można prześledzić wzorce dziedziczenia tylko dwóch cech, których rozwój jest determinowany przez parę genów allelicznych. Wszystkie inne cechy charakterystyczne dla tych organizmów nie są brane pod uwagę.
Jeśli skrzyżowasz groch z żółtymi i zielonymi nasionami, wszystkie powstałe hybrydy będą miały żółte nasiona. Ten sam obraz obserwuje się podczas krzyżowania roślin z gładkimi i pomarszczonymi nasionami; całe potomstwo pierwszego pokolenia będzie miało gładki kształt nasion:
Dlatego nazwano pierwsze prawo Mendla Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji.
Używając terminów, które pojawiły się wiele lat po pracach Mendla, można powiedzieć, że komórki grochu jednej odmiany zawierają dwa geny tylko odpowiedzialne za żółte zabarwienie, a geny roślin innej odmiany zawierają dwa geny tylko odpowiedzialne za zielone zabarwienie. Nazywa się geny odpowiedzialne za rozwój jednej cechy (na przykład koloru nasion). geny alleliczne. W rezultacie w hybrydzie pierwszej generacji rozwija się tylko jedna z każdej pary postaci alternatywnych. Drugi znak zdaje się znikać i nie pojawiać się. Zjawisko dominacji w hybrydzie przyznak jednego z rodziców G. Mendla zawołał Dominikętułaczy. Nazwano cechę, która pojawia się u hybrydy pierwszego pokolenia i hamuje rozwój innej cechy dominujący, i odwrotnie, tj. wygaszony, znak - recesywny. Gregor Mendel postanowił zastąpić opis cech roślin abstrakcyjnym kodem „A, B, C, D, E, F, G” oraz „a, b, c, d, e, f, g”, a następnie obserwując losów jednej pary bohaterów zaczął obserwować dwie, trzy, cztery pary jednocześnie. Dużymi A, B, C, D, E, F, G wyznaczył cechy dominujące; małe a, b, c, d, e, f, g są recesywne. Jeżeli genotyp organizmu (zygota) posiada dwa identyczne geny alleliczne – oba dominujące lub oba recesywne (AA Lub aa), taki organizm nazywa się homozygotyczny. Jeśli z pary genów allelicznych jeden jest dominujący, a drugi recesywny (Ach) wtedy taki organizm nazywa się heterozygotyczny.
Prawo segregacji, czyli drugie prawo Mendla.
Jeżeli skrzyżowani zostaną ze sobą potomkowie pierwszego pokolenia, identyczni pod względem badanej cechy, to w drugim pokoleniu cechy obojga rodziców pojawią się w pewnym stosunku liczbowym: 3/4 osobników będzie miała cechę dominującą, ¼ recesywny:
Zjawisko polegające na krzyżowaniu się heterozygotosobniki prowadzą do powstania potomstwa, z których częśćróg ma cechę dominującą i część- recesywnytak, zwane podziałem. W rezultacie cecha recesywna nie zniknęła u mieszańców pierwszego pokolenia, a jedynie została stłumiona i pojawi się w drugim pokoleniu mieszańca.
Hipoteza czystości gamet. Mendel zasugerował, że podczas tworzenia mieszańców czynniki dziedziczne nie mieszają się, ale pozostają niezmienione. W hybrydzie występują oba czynniki – dominujący i recesywny, przy czym dominujący czynnik dziedziczny objawia się w postaci cechy, natomiast recesywny jest tłumiony. Komunikacja między pokoleniami podczas rozmnażania płciowego odbywa się za pośrednictwem komórek rozrodczych - hameta. Dlatego należy założyć, że każda gameta niesie tylko jeden czynnik z pary. Następnie podczas zapłodnienia połączenie dwóch gamet, z których każda niesie recesywny czynnik dziedziczny, doprowadzi do powstania organizmu z cechą recesywną, która objawia się fenotypowo. Połączenie gamet, z których każda zawiera czynnik dominujący, lub dwóch gamet, z których jedna zawiera czynnik dominujący, a druga recesywny, doprowadzi do rozwoju organizmu z cechą dominującą.
Mendel wyjaśnił podział potomstwa podczas krzyżowania osobników heterozygotycznych faktem, że gamety są genetycznie czyste, to znaczy niosą tylko jeden gen z pary allelicznej. hipoteza(obecnie zwane prawem) czystośćgamety można sformułować w następujący sposób: podczas tworzenia komórek rozrodczych tylko jeden gen z pary alleli wchodzi do każdej gamety.
Dlaczego i jak to się dzieje? Wiadomo, że każda komórka ciała ma dokładnie ten sam diploidalny zestaw chromosomów. Dwa homologiczne chromosomy zawierają dwa identyczne geny. Genetycznie „czyste” gamety powstają w następujący sposób: po połączeniu gamet męskich i żeńskich uzyskuje się hybrydę z diploidalnym (podwójnym) zestawem chromosomów.
Jak widać na schemacie (załącznik 2), zygota otrzymuje połowę chromosomów z ciała ojca i połowę z ciała matki.
Podczas tworzenia gamet w hybrydzie, homologiczne chromosomy również trafiają do różnych komórek podczas pierwszego podziału mejotycznego.
Na podstawie tej pary alleli powstają dwa typy gamet. Podczas zapłodnienia gamety posiadające te same lub różne allele spotykają się przypadkowo. Ze względu na prawdopodobieństwo statystyczne, przy odpowiednio dużej liczbie gamet u potomstwa, 25% genotypów będzie homozygotą dominującą, 50% będzie heterozygotą, 25% będzie homozygotą recesywną, czyli związek zostanie ustalony 1AA:2Aa:1 aa.
Odpowiednio, zgodnie z fenotypem, potomstwo drugiego pokolenia podczas krzyżówki monohybrydowej rozkłada się w stosunku 3:1 (¾ osobników z cechą dominującą, ¼ osobników z cechą recesywną).
Cytologiczną podstawą segregacji cech podczas krzyżowania monohybrydowego jest rozbieżność homologicznych chromosomów do różnych biegunów komórki i powstawanie haploidalnych komórek rozrodczych w mejozie.
W omówionych powyżej przykładach zasada jednolitości wyrażała się w tym, że wszystkie mieszańce były podobne w wyglądzie do jednego z rodziców. Nie zawsze jest to przestrzegane. Często cechy form heterozygotycznych mają charakter pośredni, tj. dominacja może nie być pełna. Schemat skrzyżowania dwóch dziedzicznych form rośliny Night Beauty:
Jedna z nich ma kwiaty czerwone (i to jest cecha dominująca), a druga ma kwiaty białe. Diagram pokazuje, że wszystkie hybrydy pierwszej generacji mają różowe kwiaty. W drugiej generacji podział następuje w stosunku 1:2:1, tj. jeden kwiat czerwony (homozygota), dwa kwiaty różowe (heterozygota), jeden biały (homozygota). Zjawisko to nazywa się niepełną dominacją.
W przypadku niepełnej dominacji gen dominujący w stanie heterozygotycznym nie zawsze całkowicie tłumi gen recesywny. W niektórych przypadkach hybryda fi nie odtwarza całkowicie żadnej cechy rodzicielskiej, a cecha ma charakter pośredni, z większym lub mniejszym nastawieniem w stronę stanu dominującego lub recesywnego. Ale wszystkie osoby tego pokolenia są jednolite pod względem tej cechy. Niepełna dominacja jest zjawiskiem powszechnym. Odkryto to podczas badania dziedziczenia koloru kwiatów u lwiej paszczy, koloru wełny u bydła i owiec, cech biochemicznych u ludzi itp. Cechy pośrednie, które powstają w wyniku niepełnej dominacji, często stanowią dla ludzi wartość estetyczną lub materialną. Powstaje pytanie: czy poprzez selekcję można rozwinąć na przykład różnorodne nocne piękno o różowym kolorze kwiatów? Oczywiście, że nie, ponieważ cecha ta rozwija się tylko u heterozygot i przy ich skrzyżowaniu zawsze następuje rozszczepienie:
Niepełna dominacja jest zjawiskiem powszechnym. Odkryto to podczas badania dziedziczenia koloru kwiatów u lwiej paszczy, koloru wełny u bydła i owiec, cech biochemicznych u ludzi itp. Cechy pośrednie, które powstają w wyniku niepełnej dominacji, często stanowią dla ludzi wartość estetyczną lub materialną. Powstaje pytanie: czy poprzez selekcję można rozwinąć na przykład różnorodne nocne piękno o różowym kolorze kwiatów? Oczywiście, że nie, ponieważ cecha ta rozwija się tylko u heterozygot i przy ich skrzyżowaniu zawsze następuje rozszczepienie.
Prawo niezależnej kombinacji lub trzeciePrawo Mendla.
Badania Mendla nad dziedziczeniem jednej pary alleli pozwoliły ustalić szereg ważnych wzorców genetycznych: zjawisko dominacji, stałość alleli recesywnych u mieszańców, podział potomstwa mieszańców w stosunku 3:1, a także przyjąć, że gamety są genetycznie czyste, tj. zawierają tylko jeden gen z par allelicznych. Organizmy różnią się jednak wieloma genami. Możliwe jest ustalenie wzorców dziedziczenia dwóch lub większej liczby par alternatywnych znaków dihybrydowy lub skrzyżowanie polihybrydowe, tj. krzyżowanie się form rodzicielskich różniących się dwiema parami cech.
Do krzyżowania dihybrydowego Mendel wziął homozygotyczne rośliny grochu, które różniły się dwiema cechami - kolorem nasion (żółty, zielony) i kształtem nasion (gładkie, pomarszczone). Dominująca cecha - kolor żółty (A) i gładki kształt (W) posiew Każda roślina wytwarza jedną odmianę gamet w zależności od badanych alleli: Kiedy gamety się połączą, całe potomstwo będzie jednolite:
|
Kratka pannetowa |
||||||
Łatwo obliczyć, że według fenotypu potomstwo dzieli się na 4 grupy: 9 żółtych gładkich, 3 żółte pomarszczone, 3 zielone gładkie, 1 żółte pomarszczone (9:3:3:1). Jeśli weźmiemy pod uwagę wyniki podziału dla każdej pary znaków z osobna, okaże się, że stosunek liczby nasion żółtych do liczby zielonych oraz stosunek nasion gładkich do pomarszczonych dla każdej pary wynosi 3:1 . Można to wyrazić algebraicznie jako kwadrat dwumianu
(3+1)² = 3² +2 3+1² lub 9+3+3+1
Zatem w krzyżówce dihybrydowej każda para cech po rozdzieleniu u potomstwa zachowuje się tak samo, jak w krzyżówce monohybrydowej, tj. niezależnie od drugiej pary cech.
Podczas zapłodnienia gamety łączą się zgodnie z zasadami losowych kombinacji, ale z równym prawdopodobieństwem dla każdej z nich. W powstałych zygotach powstają różne kombinacje genów. Teraz możemy sformułować trzecie prawo Mendla: przy krzyżowaniu dwóch osobników homozygotycznych różnicaoddzielone od siebie przez dwie lub więcej par alternatywnych cech, genów iodpowiadające im cechy są dziedziczone niezależnieod siebie i są łączone na wszystkie możliwe sposobykombinacje.
Prawa Mendla służą jako podstawa do analizy segregacji w bardziej złożonych przypadkach: gdy jednostki różnią się trzema, czterema lub więcej parami cech.
Warunki przestrzegania praw dziedziczenia Mendla
Prawa odkryte przez Gregora Mendla nie zawsze mają zastosowanie w genetyce. Istnieje wiele warunków zgodności z prawami Mendla. Dla takich przypadków istnieją inne prawa (na przykład: prawo Morgana) lub wyjaśnienia.
Sformułujmy podstawowe warunki przestrzegania praw dziedziczenia.
Aby zachować zgodność z prawem jednorodności hybryd pierwszej generacji, konieczne jest, aby:
rodzice byli homozygotami;
geny różnych alleli znajdowały się na różnych chromosomach, a nie na jednym (w przeciwnym razie może wystąpić zjawisko „połączonego dziedziczenia”).
Prawo podziału będzie przestrzegane, jeśli
u mieszańców czynniki dziedziczne pozostają niezmienione;
Prawo niezależnego rozmieszczenia genów u potomstwa i pojawienie się różnych kombinacji tych genów podczas krzyżowania dihybrydowego jest możliwe tylko przez przypadek.
jeśli pary genów allelicznych są zlokalizowane w różnych parach homologicznych chromosomów.
Naruszenie tych warunków może prowadzić do braku segregacji w drugim pokoleniu lub do segregacji w pierwszym pokoleniu; lub do zniekształcenia związku pomiędzy różnymi genotypami i fenotypami. Prawa Mendla są uniwersalne dla wszystkich organizmów diploidalnych rozmnażających się płciowo. Generalnie dotyczą one genów autosomalnych o pełnej penetracji (100% częstości występowania analizowanej cechy; 100% penetracji oznacza, że cecha ulega ekspresji u wszystkich nosicieli allelu determinującego rozwój tej cechy) i stałej ekspresji; stała ekspresja oznacza, że fenotypowa ekspresja cechy jest taka sama lub w przybliżeniu taka sama u wszystkich nosicieli allelu determinującego rozwój tej cechy.
Wniosek.
Prawa Gregora Mendla są obecnie szeroko stosowane w selekcji roślin, zwierząt i mikroorganizmów, w medycynie, inżynierii genetycznej i wielu innych dziedzinach życia człowieka. Wykorzystuje się je także w rozwiązywaniu problemów genetyki.
Należy zauważyć, że Mendel sformułował prawa i wyciągnął wnioski w czasie, gdy nic nie było wiadomo o DNA, genach i chromosomach. Okazało się jednak, że miał całkowitą rację i choć nie od razu, jego teorie zostały docenione i wzięte za podstawę rozwijającej się nauki o genetyce.
Mendlowska teoria dziedziczności, tj. Zespół poglądów na temat uwarunkowań dziedzicznych i charakteru ich przekazywania z rodziców na potomków w swoim znaczeniu jest wprost przeciwny teoriom Domendla, w szczególności proponowanej przez Darwina teorii pangenezy. Zgodnie z tą teorią cechy rodziców są bezpośrednie, tj. ze wszystkich części ciała przekazywane są potomstwu. Dlatego charakter cechy potomka musi bezpośrednio zależeć od właściwości rodzica. Zaprzecza to całkowicie wnioskom Mendla: determinanty dziedziczności, tj. geny są obecne w organizmie stosunkowo niezależnie od samego organizmu. O naturze cech (fenotypie) decyduje ich losowa kombinacja. Nie są modyfikowane przez żadną część ciała i znajdują się w relacji dominującej i recesywnej. Zatem mendlowska teoria dziedziczności sprzeciwia się idei dziedziczenia cech nabytych w trakcie rozwoju indywidualnego.
Eksperymenty Mendla stały się podstawą rozwoju współczesnej genetyki - nauki badającej dwie podstawowe właściwości organizmu - dziedziczność i zmienność. Udało mu się zidentyfikować wzorce dziedziczenia dzięki zasadniczo nowym podejściu metodologicznym:
1) Mendel pomyślnie wybrał przedmiot badań;
2) analizował dziedziczenie poszczególnych cech u potomstwa skrzyżowanych roślin, które różniły się jedną, dwiema i trzema parami kontrastujących cech alternatywnych. W każdym pokoleniu zapisy prowadzono oddzielnie dla każdej pary tych cech;
3) nie tylko rejestrował uzyskane wyniki, ale także dokonywał ich matematycznego przetwarzania.
Wymienione proste techniki badawcze stanowiły zasadniczo nową, hybrydologiczną metodę badania dziedziczenia, która stała się podstawą dalszych badań z zakresu genetyki.
Wykaz używanej literatury.
Biologia ogólna: Podręcznik dla klas 9-10. Poślubić szkoła/Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. i in.; M.: Edukacja, 1987. -287 s.: chory.
Mendel doszedł do wniosku, że predyspozycje do urodzenia... wpływają na częstość występowania genotypów w populacji. Prawa Mendel nic nam nie mówią o częstotliwościach...Gregor Mendel jest twórcą genetyki! Krótka historia życia.
22 lipca 1822 – w małej wiosce na terenie współczesnych Czech urodził się naukowiec G. Mendel, któremu na chrzcie nadano imię Johann.
W 1843 r Mendel został przyjęty do klasztoru augustianów św. Tomasza i przyjął imię zakonne Gregorius.
W 1854 r Mendel otrzymał działkę o wymiarach 35 x 7 m, na której po raz pierwszy zasiał wiosną groszek.
W 1865 r Mendel przedstawił wyniki swoich eksperymentów w swojej pracy „Eksperymenty z hybrydami roślinnymi” i opisał je na spotkaniu Towarzystwa Nauk Przyrodniczych Brunn.
Wiosna 1868 rokMendel został wybrany nowym opatem klasztoru augustianów św. Tomasza.
W styczniu 1884 r rokZ powodu ciężkiej choroby serca i nerek zmarł twórca genetyki Johann Gregor Mendel.
Groch - jako przedmiot genetyki.
Mendel przeprowadził swoje pierwsze eksperymenty na roślinie takiej jak groch. Dlaczego wybrał ten konkretny przedmiot? Poniżej znajdują się znaki, po których możemy założyć, że wybrany obiekt się powiódł:
- Wygoda w uprawie grochu;
- Samozapylenie;
- Jasno wyrażone znaki;
- Duże kwiaty, które dobrze tolerują ogień i są chronione przed obcymi pyłkami;
- Płodne hybrydy.
Mendel zidentyfikował 7 par alternatywnych postaci:
- Kształt nasion,
Kolor skórki nasion
kształt fasoli,
- Zabarwienie niedojrzałej fasoli,
- lokalizacja kwiatów,
- Długość łodygi.
Metoda hybrydologiczna Mendla. Prawa Mendla dla krzyżowania monohybrydowego.
Metoda hybrydologiczna to system skrzyżowań, który pozwala prześledzić wzorce dziedziczenia i zmiany cech na przestrzeni wielu pokoleń.
Warunki wstępne utworzenia metody.
| Warunki wstępne | Charakterystyczne cechy eksperymentów Mendla |
|
|
Krzyż monohybrydowy - Jest to skrzyżowanie osobników różniących się jedną parą kontrastujących alternatywnych cech.
IPrawo Mendla (prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji, prawo dominacji):
Podczas krzyżowania dwóch osobników rodzicielskich należących do różnych czystych linii (GML) i różniących się jedną parą kontrastujących cech alternatywnych, wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia będą jednolite zarówno pod względem genotypu, jak i fenotypu.
Konsekwencje:
1. Dominacja- jest to zjawisko przewagi cech jednego z rodziców u mieszańców pierwszego pokolenia. Cecha pojawiająca się u mieszańców pierwszego pokolenia nazywana jest dominującą, a cecha tłumiona nazywana recesywną.
2. Jeżeli podczas krzyżowania dwóch osobników rodzicielskich o przeciwnych cechach fenotypowych wszystkie mieszańce w ich potomstwie są identyczne lub jednolite, wówczas pierwotnymi osobnikami rodzicielskimi były GMZ.
3. Hipoteza czystości gamet:
Gamety są czyste, ponieważ zawierają tylko 1 gen (czynnik dziedziczny) z pary. Hybrydy otrzymują oba czynniki dziedziczne - jeden od matki, drugi od ojca.
IIPrawo Mendla (prawo podziału znaków):
Cecha recesywna nie znika bez śladu, lecz jest tłumiona u mieszańców pierwszej generacji i pojawia się u mieszańców drugiej generacji w stosunku 3:1.
Konsekwencje:
1. Podział funkcji- jest to zjawisko pojawiania się u potomstwa różnych klas feno- i genotypowych.
2. Jeżeli podczas krzyżowania dwóch osobników rodzicielskich o tych samych cechach fenotypowych nastąpił podział potomstwa w stosunku 3:1, wówczas osobniki pierwotne były GTZ.
Mechanizm cytologiczny:
1. Komórki somatyczne są diploidalne i zawierają sparowane geny alleliczne odpowiedzialne za rozwój każdej pary kontrastujących cech.
2. w wyniku mejozy 1 gen z każdej pary wchodzi do gamet, ponieważ Gamety są haploidalne.
3. podczas zapłodnienia następuje połączenie gamet i przywrócenie diploidalnego zestawu chromosomów (przywrócenie parowania genów)
Analizowanie przejścia.
Jest to krzyżowanie przeprowadzane w celu ustalenia genotypu badanego osobnika z cechami dominującymi w fenotypie.
W tym celu krzyżuje się badanego osobnika z recesywnym GMZ i na podstawie potomstwa ocenia się genotyp badanego osobnika:
INTERAKCJA GENÓW ALLELICZNYCH:
Całkowita dominacja
Niepełna dominacja
Nadmierna dominacja
Współdominacja,
Allelizm wielokrotny.
Interakcja genów– zjawisko, gdy za rozwój cechy odpowiada kilka genów (alleli).
- Jeśli geny jednej pary alleli oddziałują na siebie, taką interakcję nazywa się alleliczną, a jeśli geny różnych par alleli oddziałują na siebie, nazywa się to niealleliczną.
- CAŁKOWITA DOMINACJA – interakcja, w której jeden gen całkowicie tłumi (wyklucza) wpływ innej cechy.
Mechanizm:
1. Allel dominujący w stanie GTZ zapewnia syntezę produktów wystarczających do ujawnienia się cechy o tej samej jakości i intensywności, jak w dominującym stanie GMZ w formie rodzicielskiej.
2. Allel recesywny jest albo całkowicie nieaktywny, albo produkty jego aktywności nie oddziałują z produktami aktywności allelu dominującego.
- NIEKOMPLETNA DOMINACJA - pośredni charakter dziedziczenia. Jest to rodzaj interakcji genów allelicznych, w którym gen dominujący nie tłumi całkowicie działania genu recesywnego, w wyniku czego hybrydy pierwszej generacji (GTH) posiadają wariant fenotypowy pośredni pomiędzy formami rodzicielskimi.
Co więcej, w drugim pokoleniu podział ze względu na genotyp i fenotyp pokrywa się i wynosi 1:2:1.
Mechanizm:
1. Allel recesywny nie jest aktywny.
2. Stopień aktywności allelu dominującego jest wystarczający, aby zapewnić poziom manifestacji cechy, jak w dominującym GMZ.
- KODOMINACJA - jest to zjawisko, w którym oba geny znajdują swój wyraz w fenotypie potomstwa, przy czym żaden z nich nie tłumi działania drugiego genu. Geny kodominujące są równoważne. (Przykładowo dereszowe zabarwienie bydła powstaje przy jednoczesnej obecności genów czerwonego i białego w genotypie; grupa krwi u ludzi). Gdy kodominacja wynosi 1:2:1.
- NADDOMINACJA – jest to rodzaj interakcji genów allelicznych, gdy gen dominujący w stanie HTG wykazuje wyraźniejszą manifestację cechy niż ten sam gen w stanie GMZ.
- WIELOKROTNY ALLELIZM - jest to wewnątrzalleliczne oddziaływanie genów, w którym za rozwój jednej cechy odpowiada nie jeden allel, a kilka, przy czym oprócz głównych alleli dominujących i recesywnych pojawiają się allele pośrednie, które są powiązane z domem . zachowują się jak recesywne, a w stosunku do recesywnych, jak dominujące.
(przykładowo u kotów syjamskich, u królików: C – typ dziki, C/ – syjamski, C// – albinos; grupy krwi u ludzi)
Allele wielokrotne to takie, które są reprezentowane w populacji przez więcej niż dwa stany alleliczne, które powstają w wyniku wielokrotnych mutacji tego samego locus chromosomalnego.
Prawa Mendla dla krzyżowania dihybrydowego.
Krzyżówka dihybrydowa to skrzyżowanie osobników różniących się dwiema parami kontrastujących, alternatywnych cech.
Zmienność kombinacyjna to pojawienie się nowych kombinacji genów i cech w wyniku krzyżowania. Powody:
Koniugacja i krzyżowanie, przypadkowa rozbieżność chromosomów i chromatyd podczas anafazy mejozy, losowa fuzja gamet podczas zapłodnienia.
III Prawo Mendla (prawo swobodnej, niezależnej kombinacji cech):
Poszczególne pary cech podczas krzyżowania dihybrydowego zachowują się niezależnie, swobodnie łącząc się ze sobą we wszystkich możliwych kombinacjach.
INTERAKCJA GENÓW NIEALLELOWYCH:
Interakcja niealleliczna to interakcja genów różnych par alleli.
UZUPEŁNIAJĄCY - jest to rodzaj interakcji genów nieallelicznych, w którym uzupełniają się one, a znalezione razem w genotypie (A-B-) determinują rozwój jakościowo nowej cechy w porównaniu z działaniem każdego genu z osobna (A- bb, aaB-).
Geny komplementarne to geny, które się uzupełniają.
EPISTAZAto rodzaj interakcji genów nieallelicznych, w którym jeden gen niealleliczny tłumi działanie innego genu nieallelicznego.
Gen, który ulega supresji, nazywany jest genem epistatycznym, genem supresorowym lub inhibitorem.
Gen, który jest tłumiony, nazywany jest hipostatycznym.
POLIMERIA –jest to uwarunkowanie rozwoju pewnej, zwykle ilościowej cechy, przez kilka równoważnych genów polimerowych.
|
POLIMERIZM: |
|
|
Niekumulacyjne Gdy liczba genów dominujących w genotypie nie jest ważna, ale ważna jest ich obecność) |
Skumulowane (sumowanie) Gdy liczba alleli dominujących wpływa na stopień ekspresji danej cechy, a im więcej alleli dominujących, tym cecha jest wyraźniejsza |
Na przykład kolor skóry, wzrost, masa ciała, ciśnienie krwi danej osoby.
Geny dominujące, które w równym stopniu wpływają na rozwój jednej cechy, nazywane są genami o jednoznacznym działaniu (A1, A2, A3..), a cechy nazywane są polimerowymi.
Efekt progowy to minimalna liczba genów polimerowych, przy której pojawia się cecha.
POWIĄZANE DZIEDZICZENIE GENÓW.
Grupa sprzężona to zestaw genów zlokalizowanych na jednym chromosomie i z reguły dziedziczonych razem.
Pełne sprzężenie to zjawisko, w którym grupa połączeń nie zostaje rozbita w wyniku krzyżowania, a geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są przekazywane razem.
Potomstwo wykazuje jedynie cechy rodzicielskie.
Niekompletne połączenie to zjawisko, w którym grupa połączeń zostaje przerwana w wyniku skrzyżowania. Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie nie zawsze będą przekazywane razem. U potomstwa pojawiają się nowe kombinacje cech, wraz ze znanymi cechami rodzicielskimi.
Prawa Mendla- takie są zasady przekazywania cech dziedzicznych z rodziców na potomków, nazwanych na cześć ich odkrywcy. Wyjaśnienia terminów naukowych – w.
Prawa Mendla obowiązują tylko dla cechy monogenowe, czyli cechy, z których każda jest determinowana przez jeden gen. Te cechy, na których ekspresję wpływają dwa lub więcej genów, są dziedziczone według bardziej złożonych zasad.
Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji (pierwsze prawo Mendla)(inna nazwa to prawo dominacji cechy): podczas krzyżowania dwóch organizmów homozygotycznych, z których jeden jest homozygotą pod względem allelu dominującego danego genu, a drugi pod względem allelu recesywnego, wszystkie osobniki pierwszej generacji mieszańców (F1) będzie identyczny pod względem cechy określonej przez ten gen i identyczny z rodzicem, który jest nosicielem dominującego allelu. Wszystkie osobniki pierwszego pokolenia z takiej krzyżówki będą heterozygotami.
Powiedzmy, że skrzyżowaliśmy czarnego kota z brązowym kotem. Kolor czarny i brązowy zależy od alleli tego samego genu; czarny allel B dominuje nad brązowym allelem b. Krzyż można zapisać jako BB (cat) x bb (cat). Wszystkie kocięta z tej krzyżówki będą czarne i będą miały genotyp Bb (ryc. 1).
Należy zauważyć, że cecha recesywna (kolor brązowy) tak naprawdę nie zniknęła; jest maskowana przez cechę dominującą i, jak się teraz przekonamy, pojawi się w kolejnych pokoleniach.
Prawo segregacji (drugie prawo Mendla): w przypadku skrzyżowania ze sobą dwóch heterozygotycznych potomków pierwszego pokolenia w drugim pokoleniu (F2) liczba potomków identycznych z rodzicem dominującym pod względem tej cechy będzie 3 razy większa niż liczba potomków identycznych z rodzicem recesywnym. Innymi słowy, podział fenotypowy w drugim pokoleniu będzie wynosić 3:1 (3 fenotypowo dominujące: 1 fenotypowo recesywny). (rozszczepienie to rozkład cech dominujących i recesywnych wśród potomstwa w określonym stosunku liczbowym). W zależności od genotypu podział będzie wynosił 1:2:1 (1 homozygota pod względem allelu dominującego: 2 heterozygoty: 1 homozygota pod względem allelu recesywnego).
Podział ten następuje w wyniku zasady zwanej prawo czystości gamet. Prawo czystości gamet głosi, że każda gameta (komórka rozrodcza – komórka jajowa lub plemnik) otrzymuje tylko jeden allel z pary alleli danego genu osobnika rodzicielskiego. Kiedy gamety łączą się podczas zapłodnienia, są one losowo łączone, co prowadzi do tego podziału.
Wracając do naszego przykładu z kotami, załóżmy, że Twoje czarne kocięta dorosły, nie śledziłeś ich i dwa z nich urodziły cztery kocięta.
Zarówno koty płci męskiej, jak i żeńskiej są heterozygotyczne pod względem genu koloru; mają genotyp Bb. Każdy z nich, zgodnie z prawem czystości gamet, wytwarza dwa rodzaje gamet - B i b. Ich potomstwo będzie miało 3 kocięta czarne (BB i Bb) i 1 brązowe (bb) (ryc. 2) (W rzeczywistości ten wzór jest statystyczny, więc podział odbywa się średnio, a takiej dokładności można nie zaobserwować w prawdziwym sprawa).
Dla przejrzystości wyniki krzyżowania na rysunku przedstawiono w tabeli odpowiadającej tzw. siatce Punnetta (schemat, który pozwala szybko i przejrzyście opisać konkretną krzyżówkę, z której często korzystają genetycy).
Prawo niezależnego dziedziczenia (trzecie prawo Mendla)- podczas krzyżowania dwóch osobników homozygotycznych, które różnią się od siebie dwiema (lub więcej) parami alternatywnych cech, geny i odpowiadające im cechy są dziedziczone niezależnie od siebie i łączone we wszystkich możliwych kombinacjach. przejście). Prawo niezależnej segregacji jest spełnione tylko dla genów znajdujących się na chromosomach niehomologicznych (dla genów niezwiązanych).
Kluczową kwestią jest to, że różne geny (chyba że znajdują się na tym samym chromosomie) są dziedziczone niezależnie od siebie. Kontynuujmy nasz przykład z życia kotów. Długość sierści (gen L) i kolor (gen B) są dziedziczone niezależnie od siebie (znajdują się na różnych chromosomach). Włosy krótkie (allel L) dominują nad włosami długimi (l), a kolor czarny (B) dominuje nad włosami brązowymi b. Załóżmy, że krzyżujemy krótkowłosego czarnego kota (BB LL) z długowłosym brązowym kotem (bb ll).
W pierwszym pokoleniu (F1) wszystkie kocięta będą czarne i krótkowłose, a ich genotyp będzie Bb Ll. Jednak brązowy kolor i długie włosy nie zniknęły - kontrolujące je allele są po prostu „ukryte” w genotypie zwierząt heterozygotycznych! Po skrzyżowaniu samca i samicy z tego potomstwa, w drugim pokoleniu (F2) zaobserwujemy podział 9:3:3:1 (9 krótkowłosych czarnych, 3 długowłose czarne, 3 krótkowłose brązowe i 1 długowłosy brązowy). Dlaczego tak się dzieje i jakie genotypy ma to potomstwo pokazano w tabeli.
Podsumowując, przypomnijmy jeszcze raz, że segregacja według praw Mendla jest zjawiskiem statystycznym i obserwuje się ją tylko w obecności odpowiednio dużej liczby zwierząt oraz w przypadku, gdy allele badanych genów nie wpływają na żywotność potomstwo. Jeżeli te warunki nie zostaną spełnione, u potomstwa zaobserwowane zostaną odchylenia od zależności mendlowskich.
