Ta pozornie mała struktura molekularna, która pojawiła się prawie 300 milionów lat temu, odgrywa decydującą rolę nie tylko w powstawaniu płci, ale w całej ewolucji. To ona jest odpowiedzialna za reprodukcję, przetrwanie i przechowywanie informacji o najdalszych przodkach.

I chociaż męski chromosom Y zawiera znacznie mniejszą liczbę genów w porównaniu z tym samym chromosomem X, tylko z jego pomocą możliwe było zachowanie najważniejszych cech właściwych zarówno silniejszej płci, jak i całej ludzkości.

Głównym genem jest SRY

Za najsłynniejszy gen zlokalizowany na chromosomie Y słusznie uważa się gen SRY. Dzięki niemu zarodek rozwija się zgodnie z typem męskim - w ten sposób u płodu powstają męskie narządy płciowe. Jeśli gen ten zostanie uszkodzony, to pomimo obecności chromosomu Y zamiast chłopca rodzi się dziewczynka.

To prawda, że ​​​​naukowcy odnotowali także odwrotne przypadki, gdy SRY przypadkowo dostał się do chromosomu X (chromosom żeński) i stał się przyczyną narodzin chłopca z pełnoprawnym zestaw damski(XX).

Przypominam, że setki milionów lat temu, jeszcze zanim gen SRY wszedł do męskiego chromosomu, płeć żywej istoty zależała wyłącznie od środowisko I warunki naturalne. Podobny rozwój można zaobserwować dzisiaj u żółwi – o narodzinach samic lub samców ze złożonych jaj decyduje wyłącznie temperatura.

DAZ – gwarancja prokreacji

Naukowcy uważają, że gen ten pojawił się na męskim chromosomie około 20–40 milionów lat temu, czyli dokładnie w czasach pierwszych naczelnych. Ich zdaniem to właśnie DAZ odpowiada za spermatoginę, jedną z najważniejszych funkcji mężczyzny.

W związku z tym jego uszkodzenie lub brak powoduje niepłodność lub małą liczbę zdolnych do życia plemników.

Dlaczego rozmawiamy

Okazuje się, że dzięki chromosomowi Y jesteśmy również wyposażeni w zdolność werbalnego wyrażania swoich myśli. Najnowsze badania pokazują, że ułatwił to specjalny gen PCDHY, który pojawił się w komórkach męskich około 120-200 tysięcy lat temu.

Naukowcy twierdzą, że za jego pomocą błony komórek nerwowych zaczęły się w określony sposób formować, co znacznie uprościło przekazywanie i postrzeganie informacji.

Przetrwanie jest na pierwszym miejscu

Należy zauważyć, że chromosom męski jest odpowiedzialny nie tylko za rozwój i kontynuację gatunku - ponadto jest w stanie zapewnić przetrwanie.

Tak więc, według najnowszych badań szwedzkich ekspertów, prowadzi to do zmniejszenia liczby chromosomów Y w białych krwinkach przedwczesna śmierć od różnych chorób. Natomiast wystarczająca liczba męskich struktur daje szansę na zachowanie zdrowia i długie życie.

Naukowcy doszli do tego wniosku w wyniku wielu lat obserwacji duża liczba pacjentów płci męskiej, wśród których były osoby starsze.

Jak szukać przodków

Kolejną ważną zaletą męskiego chromosomu jest jego zdolność do przechowywania informacji genetycznej poprzednie pokolenia. W ten sposób brytyjscy naukowcy odkryli, że osoby o tym samym nazwisku bardzo często mają podobne chromosomy Y. Tłumaczą to faktem, że to mężczyźni mogą zachować zarówno oryginalne nazwisko, jak i kod genetyczny.

Dlatego też, próbując odbudować swoje korzenie, ludzie korzystają z zaawansowanych technologii wykrywających DNA – z ich pomocą otwiera się to przed nimi niesamowita historia odnajdują się przodkowie i często nowi krewni. Współcześni historycy nie pozostają w tyle za miłośnikami przeszłości, którzy odkrywają nie mniej ciekawe fakty o życiu starożytnych ludów.

Trochę o zniknięciu

Jeszcze kilka lat temu naukowcy byli jednomyślni i wierzyli, że męski chromosom z czasem zaniknie. Tak smutny fakt potwierdziły wyniki licznych badań, które wykazały, że w trakcie swojego istnienia chromosom Y utracił kilkaset genów.

Niemniej jednak dzisiejsze odkrycia pozwalają z optymizmem patrzeć w przyszłość - wszak co zostało potwierdzone najnowsze prace biologów, proces rozkładu został zatrzymany. Tak więc, według słynnego amerykańskiego naukowca Davida Page'a, męski chromosom był stabilny przez ostatnie dwadzieścia pięć milionów lat. Co więcej, jego obecność gwarantowała dalszą ewolucję.

Cóż, my z kolei chcielibyśmy mieć nadzieję, że główny męski składnik nie tylko pozostanie niezmieniony, ale także stanie się doskonalszy - dając nowe możliwości silniejszej płci i całej ludzkości.

autor: Olga Volkova, dla strony internetowej

- Powiedz mi, profesorze! Powiedziałeś, że za 5 milionów lat Słońce osiągnie takie rozmiary, że pochłonie Ziemię. To prawda?
- NIE. Stanie się to dopiero za 5 miliardów lat.
- A! Cóż, dzięki Bogu!

Dziś w prasie krąży wieść, że wkrótce „ świat pozostanie bez ludzi", Co " męski chromosom Y– a wraz z nim cała rasa męska – są zagrożone wyginięciem", Co " ludzie znikną jak dinozaury», « zniknie z powierzchni Ziemi», « zniknie jako gatunek" Czy można wierzyć tym przeczuciom? Co to jest chromosom Y i do czego służy? Co się z nią naprawdę dzieje? Czy naprawdę istnieje zagrożenie dla męskiej populacji? O tym właśnie jest ten artykuł.

Ludzki materiał dziedziczny jest zorganizowany w 22 pary chromosomów niepłciowych (autosomy) i dwa chromosomy płciowe. Połowę chromosomów otrzymujemy od ojca, połowę od matki. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. W rzeczywistości obraz jest nieco bardziej złożony. Około jeden na pięciuset mężczyzn ma dwa chromosomy X i jeden Y (XXY), a jeden na tysiąc ma jeden chromosom X i dwa chromosomy Y (XYY). Co tysięczna kobieta ma trzy X (XXX).

Posiadanie więcej niż dwóch chromosomów płciowych nie jest śmiertelne, ale może prowadzić do zaburzeń rozwojowych. U mężczyzn XYY zaburzenia są mało nasilone: ​​obserwuje się nieznaczne pogorszenie rozwój umysłowy, zwiększony wzrost, ale jednocześnie zachowana jest płodność (zdolność do pozostawienia potomstwa). Mężczyźni XXY są zazwyczaj bezpłodni, mają mniej męskiego hormonu płciowego testosteronu, a ich genitalia są słabiej rozwinięte. Kobiety XXX są zazwyczaj płodne, w niektórych przypadkach z opóźnieniami rozwojowymi. Zmiana liczby kopii autosomów jest znacznie bardziej niebezpieczna: trzy kopie 21. chromosomu są przyczyną rozwoju zespołu Downa, potrojenie któregokolwiek z pozostałych chromosomów jest niezgodne z życiem.

Okazuje się, że o płci ludzi decyduje obecność lub brak chromosomu Y: jeśli chromosom Y jest obecny, wynikiem jest mężczyzna, jeśli go nie ma, wynikiem jest kobieta. Ten system determinacji płci nie jest jedynym możliwym w świecie zwierząt. Na przykład u muszki owocowej Drosophila płeć jest określana na podstawie liczby chromosomów X i nie zależy od obecności chromosomu Y. U ptaków, w przeciwieństwie do ludzi, u samców obserwuje się dwa identyczne chromosomy płciowe, a u samic chromosomy płciowe są różne. Dziobak (wyjątkowy jajorodny ssak z dziobem) ma aż 10 chromosomów płciowych, które są połączone w łańcuchy po pięć: są to samice XXXXXXXXXXX i samce XYXYXYXYXY. Co więcej, jedna część łańcucha chromosomów płci dziobaka jest podobna do chromosomów płci ptaków, a druga jest podobna do chromosomów płci innych ssaków.

W bardzo rzadkich przypadkach wśród ludzi, gryzoni i niektórych innych gatunków ssaków można spotkać samca bez chromosomu Y, a także samicę z chromosomem Y. Wykazano, że do określenia płci potrzebny jest nie cały chromosom Y, a jedynie jego niewielka część, tylko jeden gen. Za rozwój jąder odpowiada gen SRY, zlokalizowany na chromosomie Y. Jeśli gen ten „przeskoczy” na inny chromosom, efektem może być samiec XX. Jeśli mutacja wyeliminuje gen SRY na chromosomie Y, może urodzić się samica XY.

1991 w czasopismo naukowe Nature opublikowało pracę biologa molekularnego Petera Koopmana, któremu udało się wstawić gen SRY z mysiego chromosomu Y do zarodków myszy z dwoma chromosomami X. Te transgeniczne myszy wyglądały jak samce. Potwierdziło to, że kluczowa różnica genetyczna między mężczyznami i kobietami leży w jednym genie.

Ale w jaki sposób jeden gen może mieć tak głęboki wpływ na rozwój człowieka? Okazało się, że gen SRY może aktywować inne geny odpowiedzialne za rozwój męskich cech płciowych. U kobiet geny te są wyłączone, ale pojawienie się genu SRY może prowadzić do ich włączenia. Innymi słowy, genom każdej kobiety zawiera prawie wszystkie instrukcje niezbędne do rozwoju mężczyzny, ale instrukcje te są trzymane pod kluczem. Gen SRY jest kluczem do tego zamka.

Chociaż prace Koopmana wykazały, że jeden gen wystarczył do wytworzenia myszy XX ze wszystkimi zewnętrznymi cechami samców, powstałe w ten sposób samce były bezpłodne. Oznacza to, że jeden gen to wciąż za mało do pełnego rozwoju samca. Niemniej jednak wielu naukowców jest skłonnych wierzyć, że liczba genów ważnych dla rozwoju pełnoprawnych mężczyzn na chromosomie Y jest niewielka.

Najnowsze dowody sugerują, że chromosom Y stał się chromosomem płci około 150 milionów lat temu. W tamtym czasie chromosomy X i Y były bardzo podobne, podobnie jak współczesne chromosomy niezwiązane z płcią. Od tego czasu rozmiar chromosomu Y stale się zmniejszał i utracił około 97% swoich genów. Stając się chromosomem płciowym, zaczął gromadzić geny korzystne dla mężczyzn, ale szkodliwe dla kobiet, i stopniowo pozbywał się wszystkiego innego.

Ponadto chromosom Y mutuje prawie 5 razy szybciej niż inne chromosomy. Uważa się, że wynika to z faktu, że pojawienie się męskich komórek rozrodczych poprzedzone jest dużą liczbą podziałów. Faktem jest, że przy każdym podziale komórki konieczne jest kopiowanie chromosomów, aby każda nowa komórka otrzymała pełny zestaw materiału genetycznego. Ale system kopiowania DNA nie jest idealny: przy każdym kopiowaniu pojawiają się błędy, osobliwe literówki i mutacje. Chromosom Y przechodzi przez dużą liczbę kopii w każdym pokoleniu, ponieważ jest dziedziczony wyłącznie przez męskie komórki rozrodcze, co oznacza, że ​​kumuluje się w nim więcej błędów kopiowania. Autosomy dziedziczone są zarówno od mężczyzn, jak i kobiet, co oznacza, że ​​w połowie pokoleń są dziedziczone przez żeńskie komórki rozrodcze. W rezultacie przechodzą średnio przez mniej podziałów na pokolenie i kumulują mniej mutacji.

Jeśli z grubsza obliczysz tempo zanikania genów z chromosomu Y i liczbę genów na nim pozostałych, możesz sobie wyobrazić, że chromosom Y straci wszystkie swoje geny za około dziesięć milionów lat. Dziś toczy się debata na temat tego, czy chromosomowi Y grozi całkowite zanik w przyszłości. Po pierwsze, eksperymenty Koopmana pokazują, że chromosom Y nie jest aż tak niezbędny: jeśli kilka genów ważnych dla determinacji płci przeskoczy z chromosomu Y do autosomu, otrzymamy nowy system określenie płci. W takim systemie chromosomu Y można się pozbyć bez żadnych specjalnych konsekwencji. Rzeczywiście, u niektórych gatunków gryzoni chromosom Y został całkowicie utracony podczas ewolucji, co wskazuje, że powyższy scenariusz jest rzeczywiście możliwy. Inny punkt widzenia jest taki, że z chromosomem Y nic się nie stanie. Dziś wykazano, że istnieje szereg mechanizmów ewolucyjnych, które aktywnie zachowują geny pozostałe na chromosomie Y. Nie jest konieczne, aby chromosom Y nadal tracił pozostałe na nim geny w takim samym tempie, w jakim tracił je wcześniej. Pomimo obecności różne punkty Naukowcy są jednak zgodni, że spadek Y nie doprowadzi do katastrofalnych konsekwencji dla ludzkości. Mężczyźni zostaną.

Męski chromosom Y

Krótka informacja (wideo, angielski): ,

Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mają po 23 pary chromosomów. Z każdej pary jedno otrzymano od ojca, drugie od matki. W przeciwieństwie do chromosomów autosomalnych, których nazwy są nazywane w kolejności od „1” do „22”, dwa chromosomy „płci” mają oznaczenia literowe. XX dla kobiet i XY dla mężczyzn. Od matki - zawsze chromosom X. Od ojca dziecko odziedziczy chromosom X (dziewczynka) lub chromosom Y (chłopiec). Chromosom X od ojca zamienia się w kombinację XX - i to jest płeć żeńska. Chromosom Y od ojca zamienia się w kombinację XY i określa płeć męską. Prawie wszystkie chromosomy podlegają mieszaniu (rekombinacji), procesowi, w którym każda para chromosomów wymienia między sobą różne fragmenty. Ponieważ każdy człowiek ma tylko jeden chromosom Y, w przeciwieństwie do chromosomów X nie ulega on rekombinacji. Z tych powodów analiza genealogiczna chromosomów X staje się znacznie bardziej skomplikowana. Dziedziczymy również mitochondrialne DNA (mtDNA) od matki, ale nie dziedziczymy od ojca.

Głównymi narzędziami genealogii DNA są analizy mutacji, ich liczby i lokalizacji w mtDNA i chromosomach Y. Chromosom Y, ze względu na bardzo małą częstotliwość mutacji i brak mieszania (rekombinacji), w przeciwieństwie do mitochondrialnego DNA, przekazywany jest z pokolenia na pokolenie w niemal niezmienionej formie. Na podstawie zmienności mutacji chromosomy dzieli się na haplotypy, które łączą się w haplogrupy i podklady (podgrupy). Oznaczenia literowe haplogrup mają charakter alfabetyczny i wskazują czas pojawienia się kolejnej mutacji. Oznacza to, że haplogrupa A (chromosom Y tzw. Adama, który pojawił się około 75 000 lat temu, jest dziś zlokalizowany głównie w Republika Południowej Afryki) starsze (około 30 000 lat temu) itp. alfabetycznie.

Szacunkowe rozmieszczenie haplogrup Y-DNA 2000 pne. mi.

Rozmieszczenie haplogrup Y-DNA

Rozmieszczenie haplogrup Y-DNA w Europie

Męski chromosom, osławiony Y, różni się od pozostałych 45 zawartych w zestawie genów normalnej osoby. Ona nie ma partnera. To ona bardziej charakteryzuje się różnymi mutacjami. Jak twierdzą niektórzy badacze, w niedalekiej przyszłości cywilizacja stanie w obliczu całkowitego zaniku tego pierwiastka. Po drugiej stronie najnowsze badania wykazali, że proces rozrodczy może z łatwością przebiegać bez udziału tego chromosomu.

Co mówią naukowcy?

Według badaczy męskie chromosomy znikną w ciągu najbliższych dziesięciu milionów lat. Oczywiście nie ma co do tego pewności, ale prognozy potwierdzają dość wiarygodne obliczenia. Stanie się tak na skutek utraty funkcjonalności przez element struktury DNA.

Dziś niezawodnie wiadomo, że męskie chromosomy znacznie różnią się od pozostałych, w tym X, ponieważ nie mogą wymieniać informacji genetycznej podczas procesu reprodukcyjnego. Doprowadziło to do utraty materiału dziedzicznego i kumulacji różnych mutacji przekazywanych między pokoleniami. Naukowcy zwracają jednak uwagę: obecność tego konkretnego chromosomu, a raczej jego brak, nie stanie się przeszkodą w posiadaniu potomstwa.

Najnowsze badania

Często po tym następują raczej nieprawdopodobne informacje o kosmitach, ale nie w naszym przypadku. Naukowcy faktycznie ustalili, kiedy dokładnie powstały chromosomy, co posłużyło do określenia płci płodu. Wcześniej panowała opinia, że ​​​​stało się to po raz pierwszy trzy miliony wieków temu. Przeprowadzone w niedalekiej przeszłości prace badawcze wykazało: 166 milionów lat przed naszymi czasami w puli genowej naszego rodzaju nie było chromosomów zarówno męskich, jak i żeńskich.

Wielu wyznaje teorię, że chromosomy płci (męskie, żeńskie) mają ten sam zestaw genów, co ich źródło. W czasach starożytnych ewolucja ssaków doprowadziła do pojawienia się genu, którego allel stał się podstawą męskiego typu organizmu. Allel w współczesna nauka zwany Y, drugi zaczęto oznaczać X. Oznacza to, że na początku były prawie identyczne chromosomy, różnica polegała na jednym genie. Z biegiem czasu Y stał się nośnikiem informacji genetycznej, która była bardziej użyteczna dla męskiej połowy rodziny, ale nieważna i szkodliwa dla żeńskiej połowy.

Niektóre cechy ludzkiego ciała

Badacze, poznając specyfikę chromosomów męskich i żeńskich, odkryli, że Y nie jest w stanie rekombinować z X podczas gametogenezy, czyli w momencie dojrzewania komórek rozrodczych. W związku z tym możliwe zmiany są wywoływane wyłącznie przez mutacje. Informacja genetyczna wygenerowana w trakcie takiego procesu nie może być oceniona przez naturalne mechanizmy jako defekt, ani nie może zostać osłabiona przez zmienność genetyczną. W rezultacie ojciec przekazuje synowi cały zestaw – i tak raz po raz, pokolenie po pokoleniu. Stopniowo liczba modyfikacji kumuluje się.

Proces dojrzewania komórek rozrodczych wiąże się z podziałem, charakterystycznym dla plemników. Każdy taki podział to kolejna szansa na kumulację dodatkowych mutacji w męskim chromosomie płciowym. Znaczenie ma także kwasowość środowiska, w którym zachodzi ten proces – czynnik ten dodatkowo prowokuje nieplanowane mutacje. Naukowcy odkryli, że statystycznie Y jest najczęściej uszkadzanym chromosomem w całym zestawie genów.

Było, stało się, będzie

Obecnie liczba genów na chromosomie Y, jak twierdzą naukowcy, wynosi nie mniej niż 45, ale nie więcej niż 90. Konkretne szacunki różnią się nieco w zależności od metod stosowanych przez badaczy. Ale żeński chromosom płciowy zawiera prawie półtora tysiąca genów. Różnica ta wynika z procesów ewolucyjnych, które doprowadziły do ​​utraty informacji genetycznej.

W stare czasy Naukowcy badający dynamikę chromosomu Y oszacowali, że średnio na milion lat traci się około 4,6 genów. Jeśli ten postęp będzie kontynuowany w przyszłości, w ciągu następnych dziesięciu milionów lat całkowicie informacja genetyczna za pośrednictwem tego obiektu przestanie być przekazywana.

Podejście alternatywne

Oczywiście X i Y to chromosomy, których badanie w zasadzie stało się dostępne ludzkości całkiem niedawno, więc naukowcy w większości dysponują jedynie obliczeniami teoretycznymi, bez danych potwierdzonych obserwacjami praktycznymi, co zawsze wiąże się z niewielkim prawdopodobieństwem błędu i rozbieżności. Już niektórzy są przekonani, że wyrażona powyżej opinia jest błędna.

Specjalistyczne badania przeprowadzono w Whitehead Institute. Naukowcy badając męski zestaw chromosomów doszli do wniosku, że rozkład genetyczny całkowicie ustał. Był to jedynie etap ewolucyjny związany z cechami organizmu ludzkiego, a obecnie osiągnięto stan stabilny, który pozostanie taki przez co najmniej dziesięć milionów lat.

Jak to się stało

Wspomniane alternatywne badanie, skupiające się na chromosomach X i Y, obejmowało sekwencjonowanie 11 000 000 par zasad męskiego chromosomu. Jako próbki doświadczalne wykorzystano dane genetyczne makaków rezusów. Uzyskaną w trakcie prac sekwencję porównano z odpowiadającą jej sekcją chromosomu samca szympansa, a jako kontrolę przyjęto próbkę informacji genetycznej człowieka. Na podstawie uzyskanych danych udało się potwierdzić założenie, że zawartość genetyczna męskich chromosomów jest stała od 25 milionów lat.

Jedną z autorek tego badania jest Jennifer Hughes, która wyjaśniła, że ​​Y (symbol męskiego chromosomu) utracił tylko jeden gen, co uderzająco różni się od próbek eksperymentalnych uzyskanych od makaków. Wskazuje to, że w niedalekiej przyszłości (jednak przedziały czasu mierzone w milionach lat można nazwać tak arbitralnie) czasem ludzkości nie grozi żadna utrata chromosomów.

Czy to jest przerażające?

Obecnie naukowcy dokładnie wiedzą, który chromosom jest odpowiedzialny za płeć nienarodzonego dziecka: zależy to właśnie od tej 23. pary, która nie jest nawet reprezentowana w męskim ciele identyczna para, ponieważ kobiety charakteryzują się XX, a mężczyźni XY. Dlatego teorie o możliwym zniknięciu Y budzą wśród wielu obawy: czy ludzkość wtedy wyginie? Czy staniemy się osobami tej samej płci?

Naukowcy zapewniają: nie ma powodów do niepokoju. Niedawno badania przeprowadzone w instytut naukowy na Hawajach jasno wykazały, że zdrowe potomstwo jest całkiem możliwe przy obecności dwóch genów na męskim chromosomie – i to w odniesieniu do myszy. Oznacza to, że w przyszłości możliwe będzie całkowite ominięcie tego chromosomu, pomyślnie rozmnażając się bez niego. Dotyczy to również ludzi. Naukowcy zauważają: takie wyniki badań są ważne nie tylko dla tych, którzy obawiają się o losy ludzkości w odległej przyszłości. Całkiem możliwe, że pomogą znaleźć odpowiedź na pytania dotyczące eliminacji niepłodności męskiej.

Jak przeprowadzono eksperyment

Praca badaczy obejmowała interakcję z komórkami rozrodczymi samców myszy. Pracowano nad nimi i z męskiego chromosomu pozostały tylko dwa geny. Jeden z nich odpowiada za kształtowanie się męskiej struktury organizmu, w tym rozwój hormonalny, spermatogenezę, natomiast drugi odpowiada za czynnik proliferacyjny.

W trakcie badań stało się jasne, że gen powodujący proliferację spermogonii jest jedynym, którego układ rozrodczy myszy naprawdę potrzebuje, aby urodzić potomstwo.

Co się stało dalej?

Aby przetestować wyniki swoich teoretycznych wniosków, w warunkach laboratoryjnych naukowcy zapłodnili jaja myszy przy użyciu ulepszonych męskich chromosomów. W tym celu wykorzystano wysoce precyzyjną metodę iniekcji docytoplazmatycznej. Powstałe zarodki zostały wszczepione w ciało kobiety – w macicę.

Statystyki wykazały: 9% wszystkich ciąż zakończyło się sukcesem, a potomstwo urodziło się całkowicie zdrowe. Ale jeśli proces rozrodczy zachodzi z udziałem samca myszy, którego chromosom nie uległ zmianie, odsetek udanych ciąż bez odchyleń w rozwoju potomstwa wynosi tylko 26%. To wyraźnie pokazuje, że męski chromosom płciowy w przyszłości może stać się jedynie reliktem minionych tysiącleci. Prawdopodobnie będzie można znaleźć na innych chromosomach elementy odpowiedzialne za informację genetyczną, które mają zgodność z męskim chromosomem. Jeśli aktywujesz ich funkcjonalność, dany obiekt stanie się całkowicie zbędny.

Onkologia i genetyka

Jakiś czas temu opublikowano badania, które wykazały związek pomiędzy prawdopodobieństwem rozwoju nowotworów złośliwych a utratą męskiego chromosomu. Czasami zdarza się to w starszym wieku. Dotyczy to przede wszystkim leukocytów. Naukowcy odkryli również, że jest to jedna z przyczyn wczesnej śmiertelności: mężczyźni ze zmianami genetycznymi zwykle umierają wcześniej, ale kobiety żyją dłużej.

Zjawisko to zostało po raz pierwszy opisane około pół wieku temu, ale zarówno skutki, jak i przyczyny do dziś pozostają tajemnicą dla opinii publicznej. W ramach badania w Szwecji pobrano próbki krwi od 1153 osób w wieku 70–84 lata. Badano wyłącznie próbki krwi od mężczyzn, a próbkę pobrano od osób regularnie obserwowanych w klinikach na terenie całego kraju w wieku co najmniej czterdziestu lat. Zebrane informacje jednoznacznie wykazały, że utrata męskiego chromosomu jest charakterystyczna dla osób, których przewidywana długość życia jest o około 5,5 roku krótsza w porównaniu z mężczyznami, którzy takiej zmiany nie doświadczyli. Jeśli wzrosła liczba leukocytów ze zmienioną informacją genową, wzrosło prawdopodobieństwo śmierci spowodowanej procesami złośliwymi.

Stereotypy i wiarygodne informacje

Powszechnie przyjmuje się, że chromosom Y decyduje o płci dziecka i na tym kończą się jego funkcje. W rzeczywistości informacja genetyczna, którą przechowuje, jest ważna dla wielu funkcji. Naukowcy mają nadzieję, że badając cechy tego chromosomu, uda się wynaleźć skuteczny lek przeciwnowotworowy. Lekarze sugerują, że utrata chromosomów z wiekiem prowadzi do osłabienia układu odpornościowego. To z kolei stwarza warunki do wzrostu komórek złośliwych.

Męski chromosom Y nie jest ślepą uliczką ewolucji, ale zmienia się bardzo aktywnie. Do takich wniosków doszli genetycy, porównując zestaw genów w chromosomie człowieka i szympansa, który przetrwał 6 milionów lat odrębnej ewolucji. Nieoczekiwaną różnorodność genetyczną tłumaczy się osobliwością funkcjonowania genów zaangażowanych w tworzenie komórek rozrodczych.

U większości ssaków płeć jest przez nie determinowana: ciało samca jest nosicielem chromosomów X i Y, a kobiety „zadowalają się” dwoma chromosomami X. Kiedyś tego podziału nie było, ale w wyniku ewolucji około 300 milionów lat temu chromosomy się różnicowały. Istnieją odmiany, w których komórki niektórych mężczyzn zawierają dwa chromosomy X i jeden chromosom Y lub jeden chromosom X i dwa chromosomy Y; Niektóre komórki kobiece zawierają trzy lub jeden chromosom X. Czasami obserwuje się organizmy żeńskie XY lub organizmy męskie XX, ale zdecydowana większość ludzi nadal ma standardową konfigurację chromosomów płciowych. Z tą cechą wiąże się na przykład zjawisko hemofilii. Wadliwy gen, który zaburza krzepnięcie krwi, jest powiązany z chromosomem X i jest recesywny. Z tego powodu kobiety tylko znoszą tę chorobę, nie cierpiąc na nią same ze względu na obecność duplikatu genu spowodowanego drugim chromosomem X, natomiast mężczyźni w podobnej sytuacji mają tylko wadliwy gen i chorują.

Tak czy inaczej, chromosom Y był tradycyjnie uważany za słaby punkt organizmów męskich, zmniejszający różnorodność genetyczną i uniemożliwiający ewolucję. Jednak ostatnie badania wykazały, że obawy o wyginięcie rasy męskiej są mocno przesadzone: chromosom Y nawet nie myśli o stagnacji. Wręcz przeciwnie, jego ewolucja jest bardzo aktywna, zmienia się znacznie szybciej niż inne obszary kod genetyczny osoba.

Badanie opublikowane w Nature (Jennifer F. Hughes i in., Chromosomy Y szympansa i człowieka są niezwykle rozbieżne pod względem struktura i zawartość genów) wykazało, że konkretna część chromosomu Y człowieka i jednego z jego najbliższych krewnych, szympansów, bardzo się różni. W ciągu 6 milionów lat oddzielnej ewolucji małp i ludzi fragment chromosomu odpowiedzialny za produkcję komórek rozrodczych zmienił się o jedną trzecią, a nawet o połowę. Reszta chromosomu jest właściwie stała.

Ewolucja człowieka. Źródło „Wieczna młodość”

Założenia naukowców na temat konserwatyzmu chromosomu Y opierały się na czynnikach obiektywnych: przekazywaniu z ojca na syna bez zmian (w przypadku chromosomu X istnieją aż trzy opcje - dwie od matki i jedna od ojca, wszystkie może wymieniać geny), nie może uzyskać różnorodności genetycznej z zewnątrz, zmieniając się jedynie na skutek utraty genów. Według tej teorii za 125 tysięcy lat chromosom Y w końcu wymrze, co może oznaczać koniec całej ludzkości.

Jednak przez 6 milionów lat oddzielnej ewolucji ludzi i szympansów chromosom Y pomyślnie się zmienia i postępuje. W nowa praca, która odbyła się w Massachusetts Instytut Technologii, mówi o chromosomie Y szympansa. Ludzki chromosom Y został odszyfrowany w 2003 roku przez tę samą grupę pod przewodnictwem profesora Davida Page'a.

Wyniki nowego badania zaskoczyły genetyków: spodziewali się, że sekwencja genów na obu chromosomach będzie bardzo podobna. Dla porównania: w całym DNA człowieka i szympansa różni się tylko 2% genów, a chromosom Y różni się o ponad 30%!

Profesor Page porównał proces ewolucji męskiego chromosomu do zmiany wyglądu domu, którego właściciele pozostają ci sami. „Pomimo tego, że w domu mieszkają ci sami ludzie, prawie stale jeden z pokoi jest całkowicie aktualizowany i odnawiany. W rezultacie po pewnym czasie, w wyniku remontu „pokój po pokoju”, cały dom ulega zmianie. Jednak tendencja ta nie jest normalna dla całego genomu” – zauważył.

Przyczyna tej nieoczekiwanej niestabilności chromosomu Y nie jest jeszcze dokładnie jasna. Naukowcy sugerują, że różnorodność genetyczną zapewnia niestabilność mutacji. Zwykły mechanizm „naprawy” genów zawodzi na chromosomie Y, otwierając drogę nowym mutacjom. Statystycznie większa ich liczba ulega utrwaleniu i zmianie genomu.

Ponadto mutacje te podlegają znacznie większej presji selekcyjnej. Decyduje o tym ich funkcja - produkcja komórek rozrodczych. Istnieje większe prawdopodobieństwo, że wszelkie korzystne mutacje zostaną utrwalone, ponieważ działają bezpośrednio – zwiększając zdolność jednostki do reprodukcji. Jednocześnie zwykłe mutacje mają skutek pośredni – np. zwiększenie odporności organizmu na choroby czy trudne warunki środowiskowe. Zatem korzyści z mutacji w nieswoistym regionie DNA zostaną ujawnione dopiero wtedy, gdy organizm znajdzie się w odpowiednio niekorzystnych warunkach. W innych przypadkach organizmy zmutowane i niezmutowane będą działać podobnie. Płodność pojawia się bardzo szybko – już w drugim pokoleniu. Osobnik albo w wyniku mutacji rozmnaża się skuteczniej i pozostawia liczne potomstwo, albo rozmnaża się zauważalnie gorzej i nie może zwiększyć udziału swoich genów w populacji ogólnej. Mechanizm ten działa skuteczniej u szympansów, których samice stale kojarzą się z dużą liczbą samców. W rezultacie komórki rozrodcze wchodzą w bezpośrednią konkurencję, a „selekcja” zachodzi tak skutecznie, jak to możliwe. Genetycy twierdzą, że u ludzi ze względu na bardziej konserwatywne modele reprodukcji chromosom Y nie ewoluował tak szybko. Hipotezę tę potwierdza fakt, że części chromosomu zaangażowane w produkcję nasienia najbardziej różnią się u ludzi i szympansów.